Die PSC ist eine sehr seltene Erkrankung und kann die großen und die kleinen Gallengänge der Leber betreffen. In 80% der Fälle liegt auch eine chronisch entzündliche Darmerkrankung (Colitis ulzerosa/Morbus Crohn) vor. Die Diagnose erfolgt nach ausführlicher Erhebung der Krankengeschichte, einer Blutabnahme, einer Ultraschalluntersuchung der Leber und einer MR-CP (Magnetresonanz-Cholangiopankreatikographie). Eine Probenentnahme aus der Leber ist nur selten notwendig.
Die PSC ist mit einem deutlich erhöhten Risiko für Gallengangsinfektionen, Leberzirrhose, Gallengangskrebs und Darmkrebs verbunden. Die Patienten sollten sich daher regelmäßigen Vorsorgeuntersuchungen (Koloskopie/ MR-CP, Ultraschall, Labor) und Kontrollen beim erfahrenen Hepatologen unterziehen. Eine nachweislich wirksame Therapie existiert nicht. In manchen Fällen kann mit Ursodesoxycholsäure eine Verbesserung der Leberwerte erreicht werden. Gallengangsinfektionen (Cholangitis) müssen mit Antibiotika konsequent behandelt werden.